背後的科學

背後的科學

時代T21檢測背後的科學原理


胎兒游離DNA (cffDNA)是游離於細胞外、已部分分解的機體內源DNA。懷孕期間,母體血液中會同時含有來自母親和胎兒的cffDNA。


時代T21檢測只需要小量孕婦的血液樣本(8.5ml),運用專業的基因測序技術分析血液中的cffDNA,然後通過生物訊息分析胎兒是否有染色體異常。若染色體含量分析發現少量的重複和缺失,即代表出現異常情況。如果有任何異常存在,在受影響的染色體含量分析中將會檢測到少量的重複和缺失。


對於初生嬰兒最常見的三體綜合症(唐氏綜合症、愛德華氏綜合症和巴陶氏綜合症),時代T21檢測使用的技術精準度高達99%以上。然而,必須留意無創性產前檢查(如時代T21檢測)目前只是一種高精準度的篩查,不會像入侵性產前診斷(如羊膜穿刺術)般達到100%的測試精準度。




專家們極力推薦無創產前檢測


美國:婦科醫學會一致認為所有孕婦都應該接受產前檢測,而無創產前檢測更加是篩查性技術的一大進步。美國NIPT臨床試驗資料顯示,其在21三體,18 三體,13三倍體綜合症檢測中具有很高的檢測靈敏度、特異性和極低的假陽性率。而早在2012年,美國婦產科醫師學會(ACOG)與美國母胎醫學會(SMFM)就針對NIPT共同發表了委員會指導意見,推薦NIPT作為染色體非整倍體高危人群的初篩檢測。


英國:英國政府早在2016年做出一個前瞻性的決議,將非侵入性產前檢查 (NIPT)納入常規的產前檢查中,其檢測範圍包含T13、T18、T21,規劃在3年內全面推廣NIPT,並納入到英國國家衛生服務 (NHS)的體系中。2018年,政府已通過法案為市民進行免費的無創產前檢查。


NSGC國家遺傳顧問協會: NSGC 建議有特定染色體異常的高風險孕婦接受NIPT。其NIPT結果異常的患者,或由其他因素暗示有機會染色體異常的患者,應接受基因諮詢, 並進行標準的確診檢測。

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