什麼是MedtimesT21

什麽是MedtimesT21

認識染色體疾病



細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼,正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體,當中包括一對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病,亦即細胞內其中一組染色體包含三條染色體(而非正常的兩條)。此症是一種遺傳基因失調引致的染色體倍增現象,以致細胞分裂時,某一對染色體的數量由正常的兩條增至三條。




染色體疾病絕大多數發生於受精卵形成之時,屬於隨機性突變,所以每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的嬰兒。根據過往統計,父母的年齡越大,胎兒患有染色體疾病的機會便越高。現今醫學並無有效的治療方法,故安全快速的產前檢查可讓準父母作出更周全的準備。





時代T21-7週檢測可以測試哪些染色體疾病?


時代T21-7週檢測可檢測當今三種最常見的染色體三體症,是同類檢測中最早能進行的檢查。



21三體綜合症/唐氏綜合症 (平均機率:1/700)


21三體綜合症又稱唐氏綜合症,是由於21號染色體多出一條而引致。不幸的是,大約30%的唐氏綜合症妊娠會流產。唐氏綜合症是最常見的染色體疾病,每700名嬰兒中就有一名患者。唐氏綜合症會影響患者的生理及智力發展,並可能縮短其壽命。由於唐氏綜合症通常伴隨多種健康問題,患者往往需要更多的醫療護理。大多數患者亦有輕微到中度的智力障礙。 唐氏症寶寶大多頭部短而小,鼻蹋朝天,舌頭肥大,全身肌肉張力差,皮膚缺乏彈性,約三分之一的患者更有心室中隔缺損,腸道畸型比例也比正常嬰兒更高。最明顯的特徵是智力障礙,患者的IQ介乎20至80之間,最常見為45至55的幅度。他們的抵抗力差,較容易受感染,身材較矮小,性發育遲緩,而患上白血病和甲狀腺功能低下的發病率也較高,患者平均壽命介乎43至55歲。




18三體綜合症/愛德華氏綜合症 (平均機率:1/5000)


據統計,每5,000名新生嬰兒中,便有一名會出現染色體18三體綜合症,此症又稱愛德華氏綜合症,是由於18號染色體多出一條而引致。愛德華茲綜合症妊娠的流產風險高,而且大多數患有此症的嬰兒將會在出生後數週內夭折,只有不足10%可存活超過一年。愛德華氏綜合症患者會出現嚴重的智力障礙和身體缺陷,例如心臟、腦部、腎臟和外觀異常(如唇齶裂、小腦袋、畸形足、手指/腳趾發育不全和小頜畸形)。 此症的女性患者遠多於男性,大多數嬰兒在嬰兒期夭折,少數存活者會出現嚴重智力障礙。患者亦會出現體重過輕、頭顱過小及形狀異常、顎骨和嘴巴過小、耳朵位置過低、手掌強制收緊及手指重疊等問題。由於患者發育顯著遲緩、心臟不健全、出現其他器官畸形及殘障等問題,故平均壽命少於一年。




13三體綜合症/巴陶氏綜合症 (平均機率:1/16000)


醫學界估計,每16,000名新生嬰兒中約有一人患有染色體13三體綜合症,又稱巴陶氏綜合症,流產率極高。大多數患有巴陶氏綜合症的嬰兒於出生一周內便會夭折,而出生時通常會同時患有嚴重的先天性心臟病、腦部或脊髓問題、額外的手指或腳趾、裂唇和/或齶裂及肌力無力。許多巴陶氏綜合症嬰兒出生時也有其他器官缺陷,因此極少數能存活超過一年。 此症患者出生時會體重不足或出生後發育遲緩,其他症狀包括:先天性頭皮缺損、頭部偏小、低肌張力、前額較小、眼睛較小、兩眼距離過窄或過寬、眉間常見扁平微血管斑、唇裂、耳朵畸形、耳朵位置過低、小下巴、多趾畸形、搖椅底狀腳。男嬰則通常患有隱睪症及陰囊發育不良。半數以上的患者前腦畸形,常有先天性心臟病。患者平均壽命少於一年。