背后的科学

背后的科学

时代T21检测背后的科学原理


胎儿游离DNA (cffDNA)是游离于细胞外、已部分分解的机体内源DNA。怀孕期间,母体血液中会同时含有来自母亲和胎儿的cffDNA。


时代T21检测只需要小量孕妇的血液样本(8.5ml),运用专业的基因测序技术分析血液中的cffDNA,然后通过生物讯息分析胎儿是否有染色体异常。若染色体含量分析发现少量的重複和缺失,即代表出现异常情况。如果有任何异常存在,在受影响的染色体含量分析中将会检测到少量的重複和缺失。


对于初生婴儿最常见的三体综合症(唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症),时代T21检测使用的技术精准度高达99%以上。然而,必须留意无创性产前检查(如时代T21检测)目前只是一种高精准度的筛查,不会像入侵性产前诊断(如羊膜穿刺术)般达到100%的测试精准度。




专家们极力推荐无创产前检测


美国:妇科医学会一致认为所有孕妇都应该接受产前检测,而无创产前检测更加是筛查性技术的一大进步。美国NIPT临床试验资料显示,其在21三体,18 三体,13三倍体综合症检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。而早在2012年,美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见,推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。


英国:英国政府早在2016年做出一个前瞻性的决议,将非侵入性产前检查 (NIPT)纳入常规的产前检查中,其检测范围包含T13、T18、T21,规划在3年内全面推广NIPT,并纳入到英国国家卫生服务 (NHS)的体系中。2018年,政府已通过法案为市民进行免费的无创产前检查。


NSGC国家遗传顾问协会: NSGC 建议有特定染色体异常的高风险孕妇接受NIPT。其NIPT结果异常的患者,或由其他因素暗示有机会染色体异常的患者,应接受基因谘询, 并进行标准的确诊检测。

關閉